Генетичний аналіз BRCA дозволяє виявити схильність до раку молочної залози (РМЗ) та яєчників. За статистикою, до 10% випадків раку грудей і до 17% раку яєчників є спадковими, і розвиток цих онкологічних захворювань може бути обумовлений мутацією в генах BRCA1, і BRCA2, PALB2, CHEK2. Можливість передачі генів BRCA1/2 від батьків дітям становить близько 50%. При цьому успадкування не залежить від статі дитини, а сама мутація передається з покоління до покоління.
Зменшити ймовірність виникнення онкопатології допомагають профілактичні заходи. Один із важливих кроків, який допоможе вдатися до профілактики якомога раніше і сприятиме виявленню захворювання на ранніх стадіях, — проведення аналізу BRCA.
Скласти генетичний тест в Україні можна у Центрі жіночого здоров'я OKSAL.med. Робимо тільки NGS методом. Клініка знаходиться у Києві та надає широкий спектр послуг, у тому числі в галузі діагностики та лікування раку молочної залози. Ознайомитись із вартістю цього аналізу та інших обстежень можна на сторінці “Ціни”. Дізнатися, скільки коштують інші послуги, що цікавлять вас, ви також можете на прийомі у лікаря. Щоб записатися на консультацію, достатньо заповнити форму на сайті - наші фахівці самі зв'яжуться з вами і підберуть зручний час для відвідування лікаря.
Небезпека мутації генів BRCA1/2 та BRCA2, PALB2, CHEK2
Мутації генів BRCA1 та BRCA2 (BReast CAncer gene 1 та BReast CAncer gene 2) були відкриті відносно недавно – у середині 1990-х років. Зв'язок між цими генами з раком молочної залози та яєчників вдалося встановити американському генетику Мері-Клер Кінг. З кінця минулого століття і почало розвиватися тестування на спадкову схильність до онкопатології.
Встановлено, що мутація BRCA1/2, що зустрічається, різниться залежно від етнічних груп. Наприклад, найпоширеніший синдром спадкового РМЗ у ашкеназів.
Ці гени несуть у собі інформацію про білки, здатні відновлювати дволанцюжкові розриви ДНК. При зміні послідовності ДНК, тобто у разі пошкодження гена мутацією, у клітинах утворюється білок, що не функціонує. Альтернативні шляхи відновлення ДНК при цьому не можуть повністю компенсувати втрачену функцію. Неможливість ефективного відновлення ДНК призводить до накопичення помилок у геномі, що може призвести до злоякісної трансформації клітини пухлини.
| У носіїв мутацій BRCA1/2 вищий ризик розвитку видів раку:
|  |
У жінок із мутаціями генів BRCA найчастіше зустрічається РМЗ, також ці генетичні помилки призводять до ранньої появи захворювання: середній вік постановки діагнозу становить 45 років (без мутацій – 62 роки).
Статистика показує, що у всіх носіїв мутації генів обов'язково розвивається онкопатологія. Близько 15% вдається уникнути захворювання.
Крім мутацій, що розглядаються в цій статті, в генах BRCA1/2, до спадкового РМЗ і раку яєчників також можуть призводити (значно рідше) мутації в генах TP53, PTEN, CDH1, ATM, CHEK2, PALB2 та інших.
Кому слід пройти генетичний аналіз BRCA
Тест BRCA рекомендований усім пацієнтам, у яких підтверджено діагноз раку молочної залози або яєчників. Позитивний результат у такому разі дасть можливість запідозрити передачу генів, що мутували, дітям та стане приводом для перевірки найближчих родичів (сестер і братів), а також дозволить скоригувати схему лікування.
Генетичне дослідження BRCA1/2, PALB2, CHEK2 показано таким групам пацієнтів:
- Особам із близькими родичами, у яких було виявлено мутації в зазначених генах. У даному випадку йдеться про родичів першого ступеня (мати/батько, сестра/брат, дочка/син) та другий (бабусі/дідуся, тітка/дядько, племінниця/племінник, онуки) на одній стороні сім'ї.
- Жінкам з РМЗ:
- якщо діагноз поставлено віком до 40 років;
- потрійний негативний РМЗ до 60 років;
- рецидив другий РМЗ у будь-якому віці;
- двосторонній РМЗ;
- якщо рак діагностовано у будь-якому віці і є щонайменше 1 родич з аналогічним діагнозом, поставленим у віці до 50 років.
- Жінкам із раком яєчників:
- за наявності немуцинозних епітеліальних пухлин (особливо серозних);
- РМЗ;
- один або кілька родичів з раком яєчників або РМЗ, діагностованим до 50 років.
- Чоловікам з РМЗ особливо, якщо є родичі з аналогічним діагнозом або родички з РМЗ або раком яєчників.
- Особам із сімейною історією захворювання — один або кілька близьких родичів з онкопатологіями, які відповідають вищезгаданим критеріям у пунктах 2–4.
- Без додаткових анамнестичних даних тест може бути призначений за належністю особи до етнічної групи ашкеназьких євреїв.
Раннє виявлення генної мутації у здорових пацієнтів дозволяє провести своєчасну діагностику та вдатися до профілактичних заходів, щоб знизити ризик розвитку захворювання. Якщо підтверджується спадкова схильність до онкопатології у пацієнтів із уже встановленим діагнозом, це дозволяє розробити найефективнішу стратегію лікування.
Методи визначення генної мутації
Сьогодні є два основних способи виявлення мутацій генів BRCA1/2,: PALB2, CHEK2
ПЛР - полімеразна ланцюгова реакція;
NGS (Next Generation Sequencing) – секвенування нового покоління.
Аналіз, що проводиться методом NGS, є більш сучасним та інформативним, його вартість вища за ПЛР. Цей тест дозволяє визначити нуклеотидну послідовність ДНК. На відміну від ПЛР, у разі гени аналізуються цілком, а чи не вибірково, завдяки чому виявляються все патогенні мутації. Тест проводять пацієнткам із 15 років.
Для дослідження використовується венозна кров чи слина. Особливої підготовки до проходження тесту не потрібно. Аналіз проводиться у будь-якому віці. Пацієнту може бути рекомендовано за чотири години до здачі крові витримати голодування, виключити жирну їжу. Воду можна пити.
Для ефективного лікування онкопатологій важливо виявити пухлину на ранній стадії до появи симптомів. Генетична схильність до раку є серйозним показанням щодо регулярного обстеження з метою своєчасного виявлення злоякісних новоутворень.
Де зробити аналіз на BRCA в Україні?
Зробити аналіз крові на генні мутації BRCA1/2 можна в клініці OKSAL.med. У Центрі жіночого здоров'я також є можливість пройти повний онкоскрінінг за доступною ціною. Ви можете записатись на консультацію до онколога за вказаним телефоном або заповнити анкету на сайті.
Аналіз на BRCA, BRCA2: часті питання
BRCA 1, BRCA 2, PALB, CHEK та інші гени досліджуються в генетичному скринінгу на наявність мутацій, які підвищують ризик розвитку раку. CA 125 — це онкомаркер, який оцінює ймовірність наявності раку яєчників, але він може бути в нормі навіть на 2–3 стадії захворювання.
Це означає наявність мутації в одному з генів BRCA, підтверджена лабораторним аналізом. Така мутація підвищує ризик розвитку раку молочної залози і яєчників.
Найчастіше це рак молочної залози і яєчників, але мутації також можуть підвищувати ризик інших онкологічних захворювань.
Аналіз рекомендується, якщо є родичі першої або другої лінії, у яких виявлено рак молочної залози, яєчників або простати.
Необхідно пройти генетичний скринінг методом NGS на мутації BRCA 1, BRCA 2, PALB і CHEK.
Наші спеціалісти
Аналіз на BRCA, BRCA2: ціни в Києві
**Найкраще зверніться за консультацією до нашої клініки будь-яким зручним для вас способом: за телефоном, через форму або прямо за адресою - м. Київ, вул. Богданівська, 7-В.
|
L01
OncoRisk BRCA Plus - Панель спадкового раку молочної залози та раку яєчників (14 генів) 16 390 |
Замовити |
В вартість операції входить:
1) передопераційна підготовка в стаціонарі
2) операція та медикаментозне забезпечення в операційній
3) анестезія
4) імпланти (у випадку використання)
5) медикаментозне забезпечення в післяопераційному періоді з цілодобовим медичним супроводом
6) харчування в стаціонарі
7) післяопераційні огляди та перев'язки в стаціонарі
* Вартість декількох операцій в комплексі нижча через зниження тривалості анестезії та перебування в клініці.
