Генетический анализ BRCA позволяет выявить предрасположенность к раку молочной железы (РМЖ) и яичников. По статистике, до 10% случаев рака груди и до 17% рака яичников являются наследственными, и развитие данных онкологических заболеваний может быть обусловлено мутацией в генах BRCA1, и BRCA2, PALB2, CHEK2. Вероятность передачи генов BRCA1/2 от родителей детям составляет порядка 50%. При этом наследование не зависит от пола ребенка, а сама мутация передается из поколения в поколение.
Снизить вероятность возникновения онкопатологии помогают профилактические меры. Один из важных шагов, который поможет прибегнуть к профилактике как можно раньше и поспособствует выявлению заболевания на ранних стадиях, — проведение анализа BRCA.
Сдать генетический тест в Украине можно в Центре женского здоровья OKSAL.med. Делаем только NGS методом. Клиника находится в Киеве и оказывает широкий спектр услуг, в том числе в области диагностики и лечения рака молочной железы. Ознакомиться со стоимостью этого анализа и других обследований можно на странице “Цены”. Узнать, сколько стоят прочие интересующие вас услуги, вы также можете на приеме у врача. Чтобы записаться на консультацию, достаточно заполнить форму на сайте — наши специалисты сами свяжутся с вами и подберут удобное время для посещения доктора.
Опасность мутации генов BRCA1/2 и BRCA2, PALB2, CHEK2
Мутации генов BRCA1 и BRCA2 (BReast CAncer gene 1 и BReast CAncer gene 2) были открыты относительно недавно — в середине 1990-х годов. Связь между этими генами с раком молочной железы и яичников удалось установить американскому генетику Мэри-Клер Кинг. С конца прошлого века и начало развиваться тестирование на наследственную предрасположенность к онкопатологии.
Установлено, что встречаемость мутаций BRCA1/2разнится в зависимости от этнических групп. К примеру, наиболее распространен синдром наследственного РМЖ у ашкеназов.
Эти гены несут в себе информацию о белках, способных восстанавливать двухцепочечные разрывы ДНК. При изменении последовательности ДНК, то есть в случае повреждения гена мутацией, в клетках образуется нефункционирующий белок. Альтернативные пути восстановления ДНК при этом не могут в полной мере компенсировать утраченную функцию. Невозможность эффективного восстановления ДНК приводит к накоплению ошибок в геноме, что может привести к злокачественной трансформации клетки — опухоли.
| У носителей мутаций BRCA1/2 выше риск развития видов рака:
|  |
У женщин с мутациями генов BRCA наиболее часто встречается РМЖ, также эти генетические ошибки приводят к раннему появлению заболевания: средний возраст постановки диагноза составляет 45 лет (без мутаций — 62 года).
Статистика показывает, что не у всех носителей мутации генов обязательно развивается онкопатология. Порядка 15% удается избежать заболевания.
Помимо рассматриваемых в этой статье мутаций в генах BRCA1/2, к наследственному РМЖ и раку яичников также могут приводить (значительно реже) мутации в генах TP53, PTEN, CDH1, ATM, CHEK2, PALB2 и ряде других.
Кому следует пройти генетический анализ BRCA
Тест BRCA рекомендован всем пациентам, у которых подтвержден диагноз рака молочной железы или яичников. Положительный результат в таком случае даст возможность заподозрить передачу мутировавших генов детям, станет поводом для проверки ближайших родственников (сестер и братьев), а также позволит скорректировать схему лечения.
Генетическое исследование BRCA1/2, PALB2, CHEK2 показано таким группам пациентов:
- Лицам с близкими родственниками, у которых были выявлены мутации в обозначенных генах. В данном случае речь идет о родственниках первой степени (мать/отец, сестра/брат, дочь/сын) и второй (бабушки/дедушки, тетя/дядя, племянница/племянник, внуки) на одной стороне семьи.
- Женщинам с РМЖ:
- если диагноз поставлен в возрасте до 40 лет;
- тройной негативный РМЖ до 60 лет;
- рецидив второй РМЖ в любом возрасте;
- двусторонний РМЖ;
- если рак диагностирован в любом возрасте и есть как минимум 1 родственник с аналогичным диагнозом, поставленным в возрасте до 50 лет.
- Женщинам с раком яичников:
- при наличии немуцинозных эпителиальных опухолей (особенно серозных);
- РМЖ;
- один или несколько родственников с раком яичников либо с РМЖ, диагностированным до 50 лет.
- Мужчинам с РМЖ — особенно, если есть родственники с аналогичным диагнозом либо родственницы с РМЖ или раком яичников.
- Лицам с семейной историей заболевания — один или несколько близких родственников с онкопатологиями, соответствующими вышеназванным критериям в пунктах 2–4.
- Без дополнительных анамнестических данных тест может быть назначен при принадлежности лица к этнической группе ашкеназских евреев.
Раннее обнаружение генной мутации у здоровых пациентов позволяет провести своевременную диагностику и прибегнуть к профилактическим мерам, чтобы снизить риск развития заболевания. Если подтверждается наследственная предрасположенность к онкопатологии у пациентов с уже установленным диагнозом, это позволяет разработать наиболее эффективную стратегию лечения.
Методы определения генной мутации
Сегодня есть два основнымых способома выявления мутаций генов BRCA1/2,: PALB2, CHEK2 является
ПЦР — полимеразная цепная реакция;
NGS (Next Generation Sequencing) — секвенирование нового поколения.
Анализ, проводимый методом NGS, является более современным и информативным, его стоимость выше ПЦР. Этот тест позволяет определить нуклеотидную последовательность ДНК. В отличие от ПЦР, в данном случае гены анализируются целиком, а не выборочно, благодаря чему выявляются все патогенные мутации. Тест проводят пациенткам с 15 лет.
Для исследования используется венозная кровь или слюна. Особой подготовки к прохождению теста не требуется. Анализ проводится в любом возрасте. Пациенту может быть рекомендовано за четыре часа до сдачи крови выдержать голодание, исключить жирную пищу. Воду пить можно.
Для эффективного лечения онкопатологий важно выявить опухоль на ранней стадии, до появления симптомов. Генетическая предрасположенность к раку является серьезным показанием для проведения регулярного обследования в целях своевременного обнаружения злокачественных новообразований.
Где сдать анализ на BRCA в Украине?
Сделать анализ крови на генные мутации BRCA1/2 в Киеве можно в клинике OKSAL.med. В Центре женского здоровья также есть возможность пройти полный онкоскрининг по доступной цене. Вы можете записаться на консультацию к онкологу по указанному телефону или заполнить анкету на сайте.
Анализ на BRCA, BRCA2: часто задаваемые вопросы
BRCA 1, BRCA 2, PALB, CHEK и другие гены исследуются в генетическом скрининге на наличие мутаций, которые повышают риск развития рака. CA 125 — это онкомаркер, который оценивает вероятность наличия рака яичников, но он может быть в норме даже на 2–3 стадии заболевания.
Это означает наличие мутации в одном из генов BRCA, подтверждённое лабораторным анализом. Такая мутация повышает риск развития рака молочной железы и яичников.
Наиболее часто это рак молочной железы и яичников, но мутации также могут повышать риск других онкологических заболеваний.
Анализ рекомендуется, если есть родственники первой или второй линии, у которых выявлен рак молочной железы, яичников или простаты.
Необходимо пройти генетический скрининг методом NGS на мутации BRCA 1, BRCA 2, PALB и CHEK.
Наши специалисты
Анализ на BRCA, BRCA2: цены в Киеве
**Лучше всего обратитесь за консультацией в нашу клинику любым удобным для вас способом: по телефону, через форму или прямо по адресу - г. Киев, ул. Богдановская, 7-В.
|
L01
OncoRisk BRCA Plus - Панель наследственного рака молочной железы и рака яичников (14 генов) 16 390 |
Заказать |
В стоимость операции входит:
1) предоперационная подготовка в стационаре
2) операция и медикаментозное обеспечение в операционной
3) анестезия
4) импланты (в случае использования)
5) медикаментозное обеспечение в послеоперационном периоде с круглосуточным медицинским сопровождением
6) питание в стационаре
7) послеоперационные осмотры и перевязки в стационаре
* Стоимость нескольких операций в комплексе ниже из-за снижения продолжительности анестезии и пребывания в клинике.
